Une hémoglobinurie paroxystique nocturne bien curieuse

Introduction L’hemoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une pathologie tres rare caracterisee par un important polymorphisme clinique et biologique. C’est une maladie de la cellule souche hematopoietique de nature clonale, due a des mutations punctiformes variees du gene PIG-A se traduisant par un ancrage deficitaires des molecules CD55 et CD59 a la surface de l’hematie, rendant celle-ci tres vulnerable a l’action hemolytique du complement. Patiente et methodes Nous rapportons le cas d’une patiente se presentant avec un authentique tableau de thrombopenie immunologique, revelant une hemoglobinurie paroxystique nocturne. Resultats Une patiente de 63 ans est admise dans le service pour un purpura petechial des membres inferieurs. Comme antecedents on retient : une obesite stade 1, une hypertension arterielle essentielle sous monotherapie, une neoplasie de l’endometre ayant beneficie d’une chirurgie radicale 4 mois auparavant, precedee par une curietherapie, une notion de thrombopenie isolee moderee evoluant depuis 2 ans non exploree. Absence de maladie thromboembolique veineuse, absence d’hematurie macroscopique signalee par la patiente. Biologiquement : thrombopenie a 22 G/L, isolee, AAN a 1/160, anticorps anti-plaquettes negatifs, MGUS IgG lambda. Le myelogramme sternal etait normal, avec la lignee megacaryocytes tres bien representees. Au scanner : absence d’organomegalie et d’adenopathies profondes pathologiques. Une corticotherapie a 1 mg/kg est prescrite puis deux perfusion d’immunoglobulines polyvalentes 0,8 g/kg (j1, j3), sans amelioration de la thrombopenie. On propose alors des facteurs de croissance plaquettaires sans amelioration au terme de 4 semaines de traitement. Devant l’apparition d’une anemie moderee hemolytique a Coombs negatif, les explorations sont completees par une biopsie osteomedullaire et une cytometrie de flux. Les resultats ont permis de conclure a une hemoglobinurie paroxystique nocturne (clone HPN a 35 %) forme aplasique. Un traitement par serum anti-lymphocytaire et ciclosporine a ete mise en place. Discussion Les HPN peuvent se presenter schematiquement sous deux formes : une forme classique comprenant une composante clinique thrombotique (thrombose arterielle et/ou veineuse) interessant souvent des sites assez inhabituels, et une composante biologique hemolytique, avec anemie associee a d’autres cytopenies habituellement moderees. Une forme aplasique, mise en evidence devant une pancytopenie plus ou moins profonde. Entre les deux formes, le tableau clinico-biologique peut prendre des aspects tres varies, comme c’est le cas de notre patiente. Conclusion L’HPN reste une maladie sous diagnostiquee, dont l’existence doit etre evoquee devant des thromboses inhabituelles, mais aussi devant des cytopenies idiopathiques, comme des anemies hemolytiques a test de Coombs negatif ou une thrombopenie. Un diagnostic correct est important, car il existe des therapeutiques efficaces qui peuvent ameliorer considerablement la survie de ses patients tel que l’eculizumab dans les formes tres hemolytiques.