Défaut primaire d’éruption (DPE). Analyse génétique clinique et moléculaire

Definition : Le « defaut primaire d’eruption » (DPE), parfois aussi appele « echec primaire d’eruption », designe l’absence d’eruption partielle ou totale d’un germe non-ankylose. Elle est due a une perturbation du mecanisme d’eruption. Le processus moleculaire conduisant a ce dysfonctionnement n’est pas connu a ce jour. Echantillon et methodes : Quatre familles ont ete etudiees. Dans chacune, au moins deux individus etaient affectes d’un defaut primaire d’eruption (DPE) non syndromique. Un diagnostic radiologique (panoramique) a ete conduit sur tous les patients et les membres de leur famille qui n’etaient pas affectes (groupe controle). L’analyse genetique comprenait une analyse de liens pangenomique suivie d’un sequencage direct de l’ADN avec une cartographie des genes candidats positionnels. Resultats : En partant des patients affectes, nous sommes parvenus a reconstituer des pedigrees sur deux ou trois generations dans les familles avec une transmission du defaut primaire d’eruption non syndromique selon un mode autosomique dominant. Quinze patients atteints de DPE ont ete diagnostiques. La distribution selon le genre s’est revelee pratiquement egale (7 femmes et 8 hommes). L’analyse genetique moleculaire du gene PTHR1 revele trois mutations heterozygotes (c.1050-3C>G ; c.543 + 1G>A ; c.463G>T). Aucune mutation n’a ete trouvee chez les personnes non affectees. Conclusion : La connaissance des causes genetiques du DPE non syndromique peut maintenant etre utilisee pour effectuer un diagnostic differentiel en cas de defaut d’eruption. Elle permet d’identifier tres tot les membres d’une famille qui sont touches et pourrait, a long terme, deboucher sur de nouvelles possibilites de traitement. Le diagnostic genetiquement valide de defaut primaire d’eruption peut soustraire les patients et leurs orthodontistes a des annees de tentatives de tractions vouees a l’echec, car le traitement orthodontique seul n’est pas une solution valable. Au contraire, il produit des effets iatrogenes sur les dents d’ancrage non affectees et sur les maxillaires.