45,X/46,XY Turner综合征一例

2006 
患儿15岁,社会性别女,G2P2,足月,顺产。因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊。查体:身高135cm,体重35kg,智力一般,头面部外观无异常,左手通贯掌,无颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,乳头距宽,心、肺、腹无异常。女性外阴,无阴毛,阴蒂无增大。实验室检查:促卵泡刺激激素71.12U/L(正常参考值:儿童0.4—6.5U/L,
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