Enfoque simplificado para el diagnóstico de enfermedades lisosomales en niños

En el mundo se han identificado mas de 50 enfermedades por deposito lisosomal, las que aproximadamente ocurren como grupo en 1 de 5,000 nacidos vivos. Muestran una patogenesis comun, un defecto genetico en una o varias enzimas lisosomales especificas, dando lugar a una deficiente actividad enzimatica. Los lisosomas en los macrofagos tienen hidrolasas acidas que reducen las macromoleculas en pequenas particulas para ser recicladas o eliminadas del cuerpo; si no se eliminan cabalmente se acumulan interfiriendo en la actividad celular normal a diferentes niveles, pudiendo ocasionar una posible muerte celular. Los tipos diferentes de sustratos acumulados en diversas celulas del cuerpo producen alteraciones en diferentes organos con gran variabilidad en la expresion clinica. La evolucion de estas enfermedades es cronica y progresiva, depende de la cantidad de sustrato acumulado, asi como tambien su pronostico es con relacion al tiempo en que se hace el diagnostico y se inicia el tratamiento; es por eso necesario que haya un entendimiento adecuado de estas enfermedades: consideradas "raras", progresivas, incurables y mortales