El cáncer hereditario en ginecología: a propósito de un caso de síndrome de Lynch

Objetivo: El sindrome de Lynch es la forma mas comun de cancer de colon hereditario. Su variante tipo 11 se asocia a tumores malignos ginecologicos, existiendo un riesgo del 40-60% de padecer adenocarcinoma de endometrio y del 10-12% de carcinoma ovarico. Caso clinico: Presentamos el caso de una mujer de 23 anos intervenida por una tumoracion pelvica cuya anatomia patologica definitiva informo de un adenocarcinoma endometrioide ovarico estadio IIIIc y adenocarcinoma endometrioide uterino estadio Ic. Tenia el antecedente familiar de una hermana diagnosticada de carcinoma de colon no poliposico a los 29 anos. Debido a la sospecha de sindrome de Lynch, se estudio la inestabilidad de microsatelites en el tejido tumoral, que resulto positiva, y posteriormente se realizo estudio genetico en sangre, encontrando mutacion en el gen de reparacion del ADN MSH 6. Conclusion: La identificacion del sindrome de Lynch puede resultar complicada debido a que las caracteristicas clinicas o histologicas distintivas de la enfermedad no son obvias en todos los casos. El diagnostico se basa en la hsitoria familiar. Dentro de las neoplasias que se incluyen en esta entidad, las ginecologicas son las segundas enfrecuencia. Es por esto que muchos autores recomiendan la cirugia profilactica (histerectomia con doble anexectomia) en las mujeres mayores de 35 anos o en aquellas con deseo genesico cumplido.