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Epilepsia eta Genetika

2006 
[es] El aislamiento de determinados genes que intervienen en el origen de la epilepsia idiopatica ha permitido una mejor clasi cacion de la epilepsia. En el presente trabajo se da cuenta del examen clinico de dos familias con sindrome epileptico. La primera muestra una epilepsia nocturna asociada al cromosoma 20q, que presenta una mutacion en el gen (CHRNA4) de la subunidad 4 del receptor nicotinico de la acetilcolina. La segunda muestra una epilepsia lateral temporal autosomica dominante asociada al cromosoma 10q.
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