Diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento indirecto

Resumen Objetivo Presentar un enfoque metodologico del diagnostico genetico preimplantacional (DGP) como opcion para embarazos no afectados en parejas en edad reproductiva con riesgo genetico de neuropatia periferica dominante por enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X. Pacientes y metodos Llevamos a cabo el DGP de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X utilizando un analisis de ligamiento indirecto/haplotificacion, durante el cual logramos excluir los embriones portadores de un haplotipo de alto riesgo ligado a la mutacion causal p.Leu9Phe en el gen GJB1 . Resultados Dentro del ciclo de DGP, examinamos 4 blastomeros biopsiados de los embriones en fase de division, y recomendamos la transferencia de 3 embriones. Dos embriones fueron implantados en el utero; sin embargo, el resultado fue un embarazo unico con un descendiente varon. Transcurridos 3 anos, la pareja regreso con un embarazo espontaneo. La biopsia corionica de este embarazo revelo el sexo femenino y una inversion pericentrica del cromosoma 5 en el 70% de las celulas fetales cultivadas. Conclusion Utilizando el analisis de ligamiento indirecto, el DGP puede ayudar a identificar durante el cribado los defectos geneticos ligados al cromosoma X, eludiendo por tanto los problemas potenciales con el aborto.