Del (5q) y monosomía 7 asociada a doble traslocación en un paciente con sindrome mielodisplásico

Los sindromes Mielodisplasicos son un grupo de desordenes hematologicos, que afectan con mayor frecuencia personas mayores de 40 anos y en los cuales ocurre una disfuncion de la medula osea que origina tantos defectos cualitativos como cuantitativos de las celulas hematopoyeticas. En este trabajo se presenta el caso de un paciente masculino de 33 anos de edad, el cual presento, hematomas en piel. gingivorragias, no se encontro hepato ni espienomegalia. El aspirado de medula osea mostro, medula hipocelular, con elementos de la serie mieloide en todas las fases de maduracion, neutrofilos con anomalias tipo Pelger Huet y blastos tipo 2; se diagnostico anemia refractaria con exceso de blastos en transformacion. El analisis cromosomico revelo la siguiente formula cromosomica: 43, xy, -7, -15, -15, -22, +del(5q)(q22-qter), t(14q;15q), t(15q;22q). El paciente recibio citosar a bajas dosis x 20 dias, sin mejoria de su cuadro clinico, muriendo al mes. Podemos concluir que el analisis citogenetica, es el mejor indicador de progresion de la enfermedad asi como tambien las anomalias cariotipicas complejas estan relacionadas con mal pronostico de la misma.