Syndrome catastrophique des antiphospholipides familial chez deux sœurs. Existence d’un facteur génétique prédisposant ?

Introduction Le syndrome catastrophique des antiphospholipides (CAPS) est une entite rare et grave du syndrome des antiphospholipides (SAPL), caracterise par l’apparition concomitante de thromboses microvasculaires de plusieurs organes en mois d’une semaine. Nous rapportons la premiere observation a notre connaissance de CAPS familial, chez deux sœurs SAPL connues. Observation La premiere sœur est nee en 1965. Elle est suivie pour un SAPL primaire complique d’un AVC sylvien droit a l’âge de  ans, traitee par fluindione et kardegic et associe a syndrome d’Evans sous corticotherapie et imurel. A l’âge de 50 ans, elle consulte aux urgences pour troubles phasiques et surdite brutale. Elle est en cours de relais AVK-heparine pour une chirurgie programmee de myomes uterins. L’IRM revele un accident ischemique recent sylvien superficiel gauche et des lesions semi-recentes sylviennes droite, en plus des images sequellaires. Les troponines sont elevees a 1000 ng/L, en lien avec une necrose myocardique d’origine microcirculatoire en IRM. Un scanner montre des plages d’ischemies spleniques et renales recentes, sans nette insuffisance renale ou hypertension. Les APL sont positifs avec la presence d’un anticoagulant circulant Lupique (ACC), d’anticorps anticardiolipides (ACL) > 2024 U/mL ( n  6100 U/mL ( n n n Discussion La prevalence de formes familiales de SAPL est tres faible probablement autour de 5 %. Des etudes en population suggerent une susceptibilite genetique a developper un SAPL. Certaines de ces familles presentent un variant HLA particulier de type DR4, DR7, DR53 ou DQ7. Seulement 0,8 % des SAPL se compliquent de CAPS, et cette observation est la premiere a notre connaissance d’un CAPS familial chez deux sœurs dont la mere a probablement egalement un SAPL. Les facteurs declenchant du CAPS dans un SAPL sont multiples. Chez ces deux sœurs, la chirurgie est le facteur le plus probable. L’existence de deux cas d’une pathologie aussi rare dans une meme famille ne peut pas etre liee seulement au hasard, et des facteurs de susceptibilite genetique rentrent tres probablement en jeu. Nos patientes presentent toutes les deux le variant DQ7, repertorie dans les SAPL familiaux sans les autres variants. On peut se poser la question de son role comme facteur de favorisant dans la survenue du CAPS dans ces cas familiaux. A l’avenir, l’etude du typage HLA II des patients ayant un CAPS pourrait permettre de preciser ces donnees. Conclusion Cette observation de CAPS familial survenant chez 2 sœurs pose la question d’un facteur de susceptibilite genetique lie a la presence du HLA DQ7 favorisant l’apparition de la pathologie.