Transitionsmedizin in den Niederlanden

Bei den angeborenen Stoffwechselstorungen haben die fruhe Diagnosestellung und die verbesserten Behandlungsmoglichkeiten dazu gefuhrt, dass viele Patienten bis weit ins Erwachsenenalter uberleben. Am besten lasst sich dies fur Patienten belegen, deren Stoffwechseldefekt durch das Neugeborenenscreening diagnostiziert wurde und bei denen z. T. lebensbedrohliche Zustande und Komplikationen durch fruhe Intervention mit eiweisarmen Spezialdiaten oder Medikamenten verhindert werden konnten. Trotz dieser heute schon grosen Zahl erwachsener Patienten sehen sich die medizinischen Kliniken/Abteilungen in den Niederlanden und anderen europaischen Landern noch kaum in der Lage, Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten zu behandeln. Grunde dafur sind, dass es in der Erwachsenenmedizin noch kaum Expertise fur die Diagnostik und Behandlung dieser monogen vererbten Stoffwechselkrankheiten gibt und dass ambulante und stationare Einheiten fur solche Patienten kaum existieren.