Detección precoz del fracaso escolar mediante el estudio de genes implicados en el TDAH

El deficit de atencion primaria con hiperactividad (TDAH) es un trastorno neuroconductual que se corresponde con la principal causa de los problemas de comportamiento y bajo rendimiento escolar en ninos, con una prevalencia mundial estimada en torno a un  5 - 10%, afectando  8 veces mas a los ninos que las ninas. Este trastorno esta caracterizado, principalmente, por dificultades para mantener la atencion, controlar los impulsos y modular el nivel de actividad. Se han realizado diversos estudios familiares probando un elevado grado de heredabilidad en el trastorno. Asimismo, diferentes estudios de genetica molecular han identificando diversos genes candidatos en la susceptibilidad a desarrollar el TDAH. Mediante revision bibliografica hemos observado que hay un grupo de genes que han evidenciado una mayor asociacion, y por tanto seran el centro de nuestro estudio: el gen transportador de la dopamina  (DAT1), el receptor 2 de la dopamina (DRD2), el receptor 4 de la dopamina (DRD4), el receptor 5 de la dopamina (DRD5) y el trasportador presinaptico de serotonina (5HTT). La motivacion principal de este proyecto es conseguir establecer un determinado perfil genetico de predisposicion al desarrollo del TDAH, mediante el analisis genetico de diferentes polimorfismos de los principales genes involucrados en este trastorno. Esto permitira un inicio temprano de las pautas terapeuticas conductuales o farmacologicas con el fin de atenuar los sintomas, para asi proporcionar una mejora en el ambito familiar, escolar y social. Para  ello analizaremos 117 muestras de ninos, 61 con TDAH y 56 controles, las cuales son recogidas con hisopos bucales.Posteriormente llevamos a cabo la extraccion de ADN mendiante el kit QlaAmp DNA Blood Mini kit. Una vez extraidas, las muestras son cuantificadas usando el aparato de espectrofotometria UV Qubit de Invitrogen. Seguidamente procedemos a la amplificacion de las muestras, debido a la diferencia en la naturaleza de los fragmentos a estudiar de cada gen  hemos puesto a punto diferentes protocolos de PCR, utilizando diferentes polimerasas. Finalmente realizamos un analisis de los fragmentos obtenidos mediante electroforesis capilar utilizando el equipo ABI3130. En el caso de DRD2 llevamos a cabo un ensayo TaqMan de Applied Biosystems. Con estos resultados realizaremos un estudio estadistico para conocer la importancia de las diferentes variantes de cada gen en el desarrollo del TDAH.