Variation of the human leptin receptor gene in obese Chinese population

目的研究瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系.方法选择肥胖病人[体重指数(BMI)≥30 kg/m2]和正常人(BMI＜25 kg/m2)各50例,抽提基因组DNA;用PCR-SSCP技术筛查瘦素受体基因外显子1～7、12和18及内含子2的变异.结果在瘦素受体基因内含子2处发现有碱基改变(T→C);瘦素受体基因外显子18发现碱基改变(C→A),导致其968位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸.结论瘦素受体基因内含子2发生碱基改变可能引起瘦素受体基因RNA剪切异常,导致产生异常的瘦素受体;瘦素受体基因外显子18碱基改变,导致其968位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸,氨基酸改变可能影响受体的空间构象,从而影响其功能.