Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten

Seit wenigen Jahrzehnten ist eine erfolgreiche Behandlung vieler angeborener Stoffwechselkrankheiten moglich. Diese Therapiefortschritte und die Entwicklung eines Neugeborenen-Screenings seit 35 Jahren stellen Meilensteine der modernen Medizin dar. Durch die fruhzeitige Diagnostik und rasche Einleitung einer effizienten Behandlung ist in vielen Fallen das Uberleben der Patienten erreicht worden, bei anderen konnten fruher unvermeidliche schwere geistige und korperliche Behinderungen vermieden werden. Diese Erfolge fuhrten aber auch dazu, dass heute allein in Deutschland ca. 200 dieser Patienten jahrlich erwachsen werden. Nach der guten Behandlung durch padiatrische Stoffwechselspezialisten erwarten sie eine Fortfuhrung der Behandlung durch internistische Spezialisten fur angeborene Stoffwechselkrankheiten. Diese aber fehlen bisher und werden dringend gebraucht. In Teil 1 der Ubersicht werden die aktuellen Entwicklungen beim Neugeborenen- Screening, die Behandlungsprinzipien der Krankheiten in der Kindheit und die Probleme des Ubergangs der Patienten, der Transition, aus der Padiatrie in die Innere Medizin beleuchtet. In Teil 2 werden wesentliche internistische Aspekte der sechs wichtigsten Krankheiten, Phenylketonurie, lysosomale Speicherkrankheiten, Glykogenspeicherkrankheiten, Storungen des Aminosaurestoffwechsels und der organischen Sauren einschlieslich Harnstoffzyklusdefekten, Galaktosamie und Homocystinurie dargestellt.