Síndromes talasémicos: bases moleculares

Las hemoglobinopatias se deben a una gran variedad de defectos de los genes de globina. Mientras que las hemoglobinopatias estructurales y los sindromes de sobreexpresion son determinados por unos pocos mecanismos fisiopatologicos (mutaciones sin sentido, y mutaciones en la region promotora o deleciones I inserciones respectivamente), los sindromes talasemicos (y las hemoglobinopatias talasemicas) tienen causas gen eticas muy diversas, con consecuencias fisiopatologicas a veces complejas. El proposito de esta revision es proveer una introduccion para la mejor comprension de las bases moleculares de esta patologia hereditaria frecuente aunque subdiagnosticada. Medicos y biologos deben ser concientes de la importancia de este conocimiento para el diagnostico molecular correcto en casos de estudios prenatales o preimplante realizados con el fin de evitar el nacimiento de ninos con talasemia mayor