Strategie für das genetische Screening bei Familien mit MEN 2A und familiärem C-Zell-Karzinom Strategie for genetic screening in MEN 2A and FMTC families

Fur die Entstehung der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2A (MEN 2A) und der familiaren Form des C-Zell-Carcinoms sind Mutationen im erst kurzlich identifizierten RET-Protoonkogen (RET) verantwortlich [1, 2]. In den bisher beschriebenen Mutationen wird die Aminosaure Cystein in verschiedenen Codons von Exon 10 und 11 von RET durch unterschiedliche Aminosauren ausgetauscht. Das klassische Screening bei Risikotragem in Familien mit MEN 2A und familiarem C-ZellKarzinom basierte bisher auf der Bestimmung des basalen und stimuliertem Calcitonin im Serum, das als ein hochsensitiver Tumormarker fur das C-ZellKarzinom gilt. Die Identifizierung des verantwortlichen Gens ermoglicht jetzt ein Screening durch die sehr verlasliche direkte DNA-Analyse.