Efecto del bloqueo del sistema renina-angiotensina en la proteinuria asociada a la enfermedad de Fabry

Objetivo Describir la prevalencia de afectacion renal y evaluar el papel del bloqueo del sistema reninaangiotensina en el tratamiento de la nefropatia en la enfermedad de Fabry (EF). Material y metodos Se estudio una familia de ocho miembros afectados por la EF, diagnosticada mediante estudio bioquimico de la enzima deficitaria y la demostracion de la mutacion. Durante los 3 anos de seguimiento se realizaron determinaciones seriadas cada seis meses, de creatinina, urea, aclaramiento de creatinina, sedimento urinario, microalbuminuria y proteinuria en orina, asi como control de la tension arterial y de la glucemia. En el momento de la deteccion de microalbuminuria, se inicio tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARA II). Al final del seguimiento se realizo ecografia renal simple y doppler. Resultados Seis de los ocho pacientes estudiados presentaron microalbuminuria en algun momento de la evolucion, de los cuales solo uno no desarrollo proteinuria franca. El tratamiento IECA produjo una disminucion de la cuantia de la proteinuria en todos los pacientes, llegando esta a desaparecer en cuatro casos, en uno persistio proteinuria franca y en el restante microalbuminuria. La afectacion renal aparecio de forma independiente al tratamiento enzimatico sustitutivo. La ecografia renal no revelo alteraciones significativas en los pacientes sin alteracion urinaria en el momento de la realizacion, y tan solo en un caso detecto un leve aumento de los indices de resistencia, en el caso de la paciente que presentaba proteinuria persistente . Conclusiones La afectacion renal manifestada como microalbuminuria/proteinuria se da en la mayoria de los pacientes con EF (en 6/8 en nuestra serie). En este contexto, los IECA constituyen un buen tratamiento y conducen con frecuencia a la desaparicion de la proteinuria (4/6). Dado lo pequeno de la serie, estos datos estan por confirmar con series mayores de casos. La ecografia renal doppler no detecta lesion renal precoz en los pacientes con EF, pero dado lo inocuo de la tecnica deberia recomendarse su realizacion de rutina. Hasta el momento esta es la primera serie que analiza el efecto del bloqueo del sistema renina-angiotensina que ha sido publicada.