Cribado combinado para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación. Impacto sobre la tasa de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal tras 5 años de implementación

Resumen Objetivo Evaluar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre para la deteccion prenatal del sindrome de Down tras 5 anos de implantacion en nuestro hospital y su repercusion en la disminucion de pruebas diagnosticas invasivas. Material y metodos Se evaluo el riesgo de anomalia cromosomica fetal en 10.669 gestaciones mediante cribado combinado del primer trimestre entre mayo de 2006 y diciembre de 2010. El punto de corte para indicar una tecnica invasiva diagnostica fue de 1/270. Asimismo se analizaron las amniocentesis realizadas entre los anos 2005 y 2010. Resultados La tasa de deteccion del cribado para trisomia 21 fue del 90% y la tasa de falsos positivos del 3,56%. En gestantes de 35 o mas anos, la tasa de deteccion fue del 96,7%. En el ano 2005 se realizaron 496 amniocentesis. En el ano 2010, tras 5 anos de la implementacion del cribado, se realizaron 148 amniocentesis, lo que implica una reduccion de tecnicas invasivas del 70%. Conclusiones La implantacion del cribado combinado en nuestro medio ha demostrado su eficacia para la deteccion de trisomia 21 y ha supuesto una importante reduccion en el numero de procedimientos invasivos de diagnostico prenatal. La edad materna avanzada como criterio aislado de indicacion de tecnicas invasivas para el estudio del cariotipo fetal debe cuestionarse si se ofrece un cribado universal y de calidad.