Évaluation clinique du succinate sérique comme biomarqueur dans les paragangliomes et les phéochromocytomes SDHx muté

Objectif Les PPM (paragangliomes et pheochromocytomes malins) sont des tumeurs neuroendocrines rares. Des mutations germinales inhibitrices des genes de la succinate deshydrogenase (SDHx) entrainent son inactivation fonctionnelle conduisant a une accumulation du succinate, evalue dans ce travail comme biomarqueur. Materiel et methode Etude monocentrique retrospective portant sur 88 patients (43 sporadiques : SDHxWT, 45 SDHx mute parmi lesquels 35 SDHB) et 17 sujets apparentes sans maladie (SDH-B : 13, SDH-C : 2, SDH-D : 2). On dispose de donnees cliniques et biologiques pour tous. Une imagerie TEP-18-FDG est disponible pour 32 patients metastatiques (15 sporadique, 17 SDH-B). Un groupe controle sain est inclus (n = 10). Le succinate serique (n = 290) a ete quantifie par LC-MS/MS. Les tests statistiques ont ete realises sur GraphpadPrism®. Resultats Les taux medians de succinate sont significativement augmentes chez les sujets apparentes SDHx mute (7,3 μM) par rapport au groupe controle (4,8 μM) (p   6,9 μM permet de distinguer les non malades SDHx mutes, du groupe controle (100 % specificite ; 85 % sensibilite). Au diagnostic, les malades SDH-B mute ont un taux median de succinate de 13,5 μM, statistiquement superieur aux malades sporadiques (7,9 μM) (p  Conclusion Le succinate serique pourrait etre utilise pour identifier les porteurs d’une mutation SDHx (asymptomatiques ; malades metastatiques) et comme marqueur de l’activite tumorale metabolique chez les patients atteints de PPM metastatique.