Alteraciones cutáneas, atresia de conductos lacrimales y pancitopenia en hombre joven

Se trata de un joven de 14 anos que consulto por presentar una pigmentacion reticulada asintomatica y progresiva que se localizaba en cara, escote y antebrazos de anos de evolucion. Como antecedentes personales referia atresia de conductos lacrimales (fig. 1). A la exploracion fisica cutanea se apreciaba una piel de aspecto atrofico con una pigmentacion reticulada formada por areas hipocromicas combinadas con telangiectasias, afectando principalmente a la cara (fig. 2), cuello, region del escote y antebrazos. Tambien asociaba hiperhidrosis palmar con abolicion de dermatoglifos (fig. 3) y distrofia ungueal palmar y plantar (fig. 4). No se observaban lesiones en mucosa oral. El resto de exploracion fisica era normal. Se realizo un hemograma donde se evidencio una pancitopenia periferica (Hb, 9,5 g/dl; Hto, 29,8%; leucos, 2.700/mm; plaquetas, 24.000/mm). En la biopsia cutanea se encontro atrofia de la epidermis con dilatacion de los capilares en dermis superficial compatible con una poiquilodermia. En la biopsia de medula osea se evidencio una aplasia medular. Una vez confirmado el diagnostico, se completo el estudio con la realizacion de una gastroscopia, colonoscopia y estudio de la funcion pulmonar, mostrando resultados dentro de la normalidad. Alteraciones cutaneas, atresia de conductos lacrimales y pancitopenia en hombre joven