Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym - diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange

Zespo³ Cornelii de Lange (CdLS, OMIM 122470) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym schorzeniem. Do podstawowych cech klinicznych tego zespo³u nale?±: charakterystyczna dysmorfia twarzy, pre- i postnatalne zaburzenie wzrostu, opo¼nienie rozwoju psychomotorycznego znacznego stopnia, wady rozwojowe konczyn, serca, narz±du wzroku, uk³adu moczowo-p³ciowego oraz zaburzenia ?o³±dkowo-jelitowe. Charakterystyczny fenotyp obecny w dziecinstwie zmienia sie z wiekiem, co utrudnia rozpoznanie tego zespo³u u osob doros³ych, zw³aszcza w przypadku braku wad rozwojowych konczyn. U wiekszo¶ci chorych stwierdza sie tak?e zaburzenia funkcji przewodu pokarmowego - przede wszystkim refluks ?o³±dkowo-prze³ykowy. Cze¶ae chorych wymaga chirurgicznych zabiegow antyrefluksowych mimo stosowanego od wczesnego dziecinstwa leczenia zachowawczego. Poza tym wiekszo¶ae chorych wykazuje umiarkowany lub g³eboki stopien upo¶ledzenia umys³owego, a objawy nadpobudliwo¶ci, autoagresji, zachowania autystyczne nasilaj± sie z wiekiem. Obserwowany brak lub ubogi zakres mowy nie zawsze maj± zwi±zek z niedos³uchem. Obserwuje sie wyra¼nie przedwczesne starzenie sie osob z CdLS. W Gdanskim Uniwersytecie Medycznym dzia³a system wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z CdLS. Wielonarz±dowy charakter zaburzen nakazuje bowiem objecie doros³ych z CdLS wielospecjalistyczn± opiek±, co pozwoli nie tylko przed³u?yae ?ycie pacjentow, ale zapewniae im wiekszy jego komfort. Forum Medycyny Rodzinnej 2010, tom 4, nr 4, 273-280