Investigation and retrospective analysis of a family of Lynch syndrome

目的 回顾性调查分析林奇综合征家系的临床特征，并总结该病的诊疗经验及风险管控。 方法 收集一个家族多例结直肠癌、卵巢癌成员的临床资料，绘制系谱图；筛选先证者行基因检测，明确突变位点；进一步对家系成员进行突变位点的基因筛查及访谈，分析疾病临床特征，诊疗及风险管控。 结果 该家系五代共36人，已连续4代10人发病，其中8例结直肠癌，2例卵巢癌；9例接受手术治疗。先证者筛查26个遗传性结直肠癌相关基因位点，明确为MLH1突变，确诊林奇综合征。家系13人接受该位点检测，其中8人证实为突变基因携带者（5人已发病）。 结论 有多个成员罹患肿瘤的家族，需警惕包括林奇综合征在内的遗传性疾病风险，并应进行相应遗传背景筛查，携带者需纳入风险管控。