Analysis of ileal sodium/bile acid cotransporter and related nuclear receptor genes in a family with multiple cases of idiopathic bile acid malabsorption

自发的胆汁酸吸收不良(IBAM ) 的大多数案例的病原学是未知的。在这研究，有在三连续的代的胆汁酸吸收不良的一个瑞典的家庭在 i 为变化被屏蔽忠实顶端的钠胆汁酸 cotransporter 基因(ASBT；基因标志， SLC10A2 ) 并且在为几原子受体的基因知道为 ASBT 重要表示：farnesoid X 受体(FXR ) 和 peroxisome proliferator 激活受体高山哈(PPARalpha ) 。病人与自发的长期的水的腹泻的临床的历史介绍了，它对 cholestyramine 治疗应答并且与 IBAM 一致。Bileacid 吸收被决定用(75 ) Se-homocholic 酸公牛(SeHCAT ) ；胆汁酸合成被测量 7alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one (C4 ) 的血浆层次估计。ASBT， FXR，和 PPARalpha 基因在使用单个搁浅的符合构造多型性(SSCP ) 影响，未受影响的家庭成员被分析，使中毒的 HPLC，并且直接定序。没有 ASBT 变化被识别， ASBT 基因没与胆汁酸吸收不良显型分离。同样，没有变化或多型性在与胆汁酸吸收不良显型联系的 FXR 或 PPARalpha 基因被识别。这些研究显示在这些病人的肠的胆汁酸吸收不良不能在 ASBT 被归因于缺点。当 apparentileal 疾病不在时，其他的解释象通过为 IBAM 也许负责的小肠的加速的运输那样。