Fish Odor Syndrome : À propos d’un cas

Introduction Le « Fish odor syndrome » est une maladie metabolique rare responsable d’une odeur desagreable de poisson pourri liee a la presence de trimethylamine (TMA) dans les urines, la transpiration et la salive. Observation Une patiente de 45 ans etait adressee pour l’exploration d’une transpiration decrite comme « pestilentielle » a type d’odeur de « poisson pourri » apres l’ingestion de certains aliments, handicapant sa vie sociale depuis plus de 20 ans. Ses antecedents etaient marques par une hypothyroidie auto-immune et un vitiligo. L’examen clinique ne montrait pas d’organomegalie ou autres anomalies. Un test de charge en choline a montre un pic urinaire de trimethylamine (TMA) par spectro-RMN des urines, avec un ratio d’oxydation TMAO/(TMAO + TMA) a 21,2 % ( N  > 92 %). Le diagnostic etait confirme par la biologie moleculaire, avec la mise en evidence d’une heterozygotie composite c458C > T, p . Pro153Leu/c.118C > A, p .Leu40Met du gene codant la flavine mono-oxygenase 3 (FMO3). Un regime pauvre en choline etait prescrit, avec un bon resultat fonctionnel. Discussion Le fish odor syndrome est un symptome rare qui peut etre lie a une trimethylaminurie primaire ou secondaire. La trimethylaminurie primaire est due a une deficience en FMO3, comme dans le cas de notre patiente, de transmission autosomique recessive. Les trimethylaminuries secondaires sont decrites dans les defaillances hepatiques (hepatites virales, insuffisance hepatique) et renales, l’intoxication a la choline (traitement des maladies de Huntington et d’Alzheimer) et dans circonstances ou l’expression de FMO3 peut etre reduite de facon transitoire : petite enfance et phase premenstruelle. Le symptome malodorant peut etre extremement invalidant et conduire a un isolement social ou une depression. Le diagnostic doit imperativement etre confirme par la spectro-RMN des urines puis la genetique. Physiologiquement, la choline et ses precurseurs, contenus en grande majorite dans la viande, le poisson et les œufs sont transformes en TMA (malodorante) par le microbiote intestinal puis oxydes en TMA-N-oxyde (non odorant), par les enzymes hepatiques du complexe flavine mono-oxygenase FMO3. En cas de FMO3 deficiente, la TMA non oxydee reste preponderante. Le traitement repose sur l’exclusion des precurseurs de TMA, notamment la choline, associee a une supplementation en folates et en riboflavine, cofacteur de la FMO3. Une decontamination digestive sequentielle par antibiotiques peut etre utile. Conclusion Devant un phenomene de mauvaise odeur corporelle, le diagnostic de fish odor syndrome doit etre evoque. Comme cela est decrit dans notre observation, le traitement peut etre efficace et permettre aux patients de sortir de leur isolement social.