Trastornos relacionados con el gen IRF6: a propósito de un caso de síndrome de pterigium poplíteo

Resumen Los trastornos relacionados con mutaciones del gen IRF6, comprenden desde una afectacion casi asintomatica con la unica presencia de hoyuelos labiales que son la manifestacion mas sutil del sindrome de van der Woude, hasta manifestaciones congenitas graves que incluyen anomalias faciales, musculoesqueleticas y genitourinarias que corresponden al sindrome de pterigium popliteo. Pese a que existe cierta relacion fenotipo-genotipo entre las mutaciones del gen IRF6, estas tienen una penetrancia incompleta y una expresion variable, inter e intrafamiliar.