Panorámica de la poliquistosis renal autosómica dominante en una región del sur de España

Resumen Introduccion La poliquistosis renal autosomica dominante es la enfermedad renal hereditaria mas frecuente aunque los datos disponibles generalmente son tras el inicio del tratamiento renal sustitutivo. Objetivo Conocer la situacion global de la poliquistosis renal autosomica dominante en el ambito sanitario de Granada. Material y metodos Desde enero 2007 hasta diciembre 2016 hemos recogido informacion clinica, familiar y demografica de todos los pacientes con poliquistosis renal autosomica dominante, estuvieran o no en tratamiento renal sustitutivo, atendidos en el area de Granada. Se han utilizado los programas informaticos SPSS 15.0 y GenoPro. Resultados Mil ciento siete pacientes diagnosticados, el 50,6% son varones. Se han estudiado 4-6 generaciones/familia. El 99,1% de raza caucasica. Hay areas geograficas con mayor concentracion. No hay antecedentes familiares en el 2,43%. La edad media de diagnostico es de 34 ± 17,8 anos y en el 57,7% de los casos, el diagnostico se produce despues de tener descendencia. El principal motivo de diagnostico son los antecedentes familiares (46,4%). La edad media de entrada en tecnica es de 54,2 ± 11,05 anos. El 96,3% de los fallecidos tenian algun grado de insuficiencia renal en el momento del exitus. La edad media del exitus es de 60,9 ± 14,10 anos, siendo desconocida la principal causa de muerte (33,5%) seguida de la cardiovascular (27,8%). Conclusiones Casos y familias se concentran en algunas areas geograficas, un numero importante de individuos estan sin diagnosticar, fallecen antes por causa cardiovascular y se diagnostican tarde respecto al momento reproductivo. Dado que no hay tratamiento curativo, la estrategia de prevencion primaria mediante el diagnostico genetico preimplantacional adquiere protagonismo.