Trisomía 8: reporte de cuatro casos

La trisomia 8 es una anomalia cromosomica que en la mayoria de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus caracteristicas clinicas varian desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales tipicas, alteraciones esqueleticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalias renales y otras. Con el proposto de ilustrar la variedad de las caracteristicas fenotipicas de estas anomalias se describen los casos clinicos de cuatro pacientes cuyo diagnostico se confirmo citogeneticamente, tres con trisomia en mosaico y uno con trisomia 8 completa. La solicitud del estudio citogenetico tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonia muscular esqueletica. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractreristicas fenotipicas de esta trisomia, para sospechar correctamente el diagnostico y solicitar oportunamente el estudio citogenetico