Metabolic anomalies in cri du chat syndrome (5p-) lymphocytes and de novo purine synthesis

Ayant precedemment demontre qu'il existe chez des patients atteints de la maladie du cri du chat, par del(5)(p14p15), un exces hautement significatif du taux relatif d'aspartate et d'asparagine, aussi bien dans le plasma que dans les urines, les auteurs ont teste l'hypothese selon laquelle cet exces pourrait etre en relation avec un trouble du metabolisme des purines. Utilisant la methode d'analyse precedemment decrite, ils observent une augmentation paradoxale de l'indice mitotique en presence de L-alanosine dans les cultures de lymphocytes de patients ne recevant aucune medication