Acrodermatitis enteropathica: eine seltene dermatologische Differenzialdiagnose im Kindesalter – Erstbeschreibung zweier neuer Sequenzvarianten

Schlusselworter • Zinkmangel • Zinkmangeldermatose • SLC39A4-Genmutation • Zinktransporterdefizienz • periorifizielle Dermatitis Zusammenfassung Ein 11 Monate alter Saugling wurde mit superinfizierten, scharf begrenzten erythematosen Maculae, Blaschen und z. T. gelblichen Krusten der Wangen, Finger und der Anogenitalregion in unserer Klinik vorgestellt. Zuvor waren unter der Verdachtsdiagnose einer Impetigo contagiosa externe antiseptische und interne antibiotische Masnahmen erfolglos angewendet worden. Der ungewohnliche klinische Befund und Verlauf fuhrten zur Bestimmung des Zinkgehaltes im Serum, die eine deutliche Erniedrigung von 2 μmol/l (Normbereich 9,2– 18,4 μmol/l) zeigte. Die ersten Effloreszenzen waren eine Woche nach dem Abstillen (5. Lebenswoche), rezidivierende Diarrhoen seit dem 8. Lebensmonat aufgetreten. Die orale Substitutionstherapie mit Zink-Histidin fuhrte zum Sistierten der Diarrhoen und zu einer langsamen Besserung des Hautbefundes. Die molekulargenetische Untersuchung des SLC39A4 (Zinktransporter)-Gens unseres Patienten zeigte eine zusammengesetzte Heterozygositat fur zwei bisher unbekannte Genvarianten c.1465_1474+4del (p.?) und c.295G>A (p.Ala99Thr). Die Eltern sind gesunde jeweils heterozygote Anlagetrager. Bei dem neugeborenen jungeren Bruder unseres Patienten konnte kurz nach der Geburt die gleiche zusammengesetzte Heterozygositat detektiert werden. Durch die sofortige Substitutionstherapie lies sich das Auftreten von Krankheitssymptomen vermeiden. Die hereditare autosomal-rezessiv vererbte Zinktransporterdefizienz wird Acrodermatitis enteropathica genannt. Eine lebenslange Zinksubstitution wird empfohlen. Die Differenzialdiagnose einer Zinkmangeldermatose kann durch die haufig vorkommende bakterielle und mykologische Superinfektion erschwert sein. Zur Diagnosesicherung ist eine familiare molekulargenetische Untersuchung erforderlich.