Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana

La Anemia drepanocitica es una enfermedad genetica con patron de herencia autosomico recesivo, caracterizada por la presencia de eritrocitos en forma de hoz, los cuales no pueden pasar eficientemente por los capilares provocando vaso-oclusion, danos en tejidos y crisis dolorosas. En el Estado Aragua se ha reportado una frecuencia relativamente alta de pacientes drepanociticos y portadores del rasgo drepanocitico, quienes pueden ser sintomaticos en condiciones de hipoxia. El objetivo del trabajo consistio en detectar portadores del rasgo drepanocitico en una muestra de 200 individuos sin relacion de parentesco y sin sintomas de anemia drepanocitica, habitantes de Maracay y su zona Metropolitana, estado Aragua; para dar informacion genetico-patologica pertinente a los portadores y sus familias. Una vez obtenido el consentimiento informado, se tomo una muestra de sangre para detectar celulas drepanociticas mediante la prueba de Metabisulfito de Sodio y el diagnostico se confirmo con un ensayo de Reaccion en Cadena de la Polimerasa y posterior digestion con la enzima Bsu 36 I. Se encontraron 13 portadores del rasgo drepanocitico (6,5%). Al incluir 20 familiares de 6 de estos portadores sanos, se obtuvo una frecuencia de 45%. Se dio informacion genetico-patologica al grupo familiar, con enfasis en la prevencion a la exposicion de factores de riesgo y la prevencion de la produccion del nacimiento de homocigotos afectados. Estos resultados alertan sobre la necesidad de establecer programas de deteccion y educacion de portadores del rasgo drepanocitico para prevenir complicaciones de salud en estas personas.(AU) The sickle cell disease is a genetic disease, with autosomal recessive inheritance pattern, characterized by the presence of sickleshaped red blood cells, which cannot pass efficiently through the capillaries causing vaso-occlusion, tissue damage and painful crisis. In Aragua State it has been reported a relatively high frequency of sickle cell patients and healthy carriers of sickle cell trait, who may be symptomatic under conditions of hypoxia. The aim of this study was to detect carriers of sickle cell trait in a sample of 200 nonrelated individuals without symptoms of sickle cell disease, habitants of Maracay and its metropolitan area, Aragua state, to provide genetic-pathological information relevant to families of healthy carriers identified. After obtaining informed consent, a sample of peripheral blood was taken to detect sickle cell through sodium metabisulfite test, the diagnosis was confirmed by a Polymerase Chain Reaction test and subsequent digestion by Bsu 36 I enzyme. Thirteen carriers of sickle cell trait were found, (6.5%). By including 20 relatives of 6 healthy carriers a frequency of 45% was obtained. Pathological genetic information to the family was provided with emphasis on prevention of exposure to risk factors and prevention of production of homozygous affected birth. These results highlight the need to establish detection and education of sickle cell trait carriers to prevent health complications in these individuals.(AU)