Identificación de la mutación ΔF508 en afectados con íleo meconial

Objetivo: Identificar la mutacion ΔF508 en pacientes con ileo meconial. Ambiente: En el Instituto de Investigaciones Geneticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Metodos: Se estudiaron diez pacientes con ileo meconial. La deteccion de la mutacion ΔF508 se realizo a partir de amplificacion por reaccion en cadena de la polimerasa de un segmento del gen de fibrosis quistica de 98 pares de bases que contiene el codon que codifica a la fenilalanina en la posicion 508 y el cual esta ausente en los que tienen la mutacion. Resultados: Se detecto la mutacion ΔF508 en ambos alelos del gen de la fibrosis quistica en tres pacientes, en un solo alelo en cinco y en dos no se identifico el alelo ΔF508 en su patron molecular. Conclusion: El ileo meconial fue el marcador que sugirio el diagnostico de fibrosis quistica y permitio el asesoramiento genetico de las familias al confirmar la presencia de la mutacion ΔF508. Objective: To perform ΔF508 mutation in patients with meconium ileus. Setting: In the Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine. University of Zulia. Maracaibo. Methods: We studied 10 patients with meconium ileus. Detection of the mutation was performed from the amplification of a 98 pair of bases cystic fibrosis gene segment which contains the codon that encodes fenilalanine in the 508 position by polymerase chain reaction. This amplified product is absent in those who have the mutation. Results: The ΔF508 mutation was detected in both alleles of the cystic fibrosis gene in 3 patients, 5 were heterozygous for this mutation and in two patients were undetectable. Conclusion: Meconium ileus was the marker that suggested the diagnosis of cystic fibrosis and allowed the genetic counseling in this family to confirm the presence of the ΔF508 mutation.