Recours à la technologie d’hybridation génomique matricielle dans le cadre du diagnostic prénatal au Canada

Resume Objectif Resumer, a l'intention des fournisseurs de soins obstetricaux, la litterature actuelle sur l'hybridation genomique matricielle utilisee dans le cadre du diagnostic prenatal, ainsi que decrire les recommandations du College canadien des geneticiens medicaux a l'egard du recours a cette nouvelle technologie pour ce qui est du diagnostic prenatal. Resultats Des recherches ont ete menees dans PubMed et Medline afin d'en tirer les articles pertinents publies en anglais, entre 2004 et 2010, au moyen des mots cles suivants : « DNA QF - PCR », « quantitative fluorescent polymerase chain reaction », « fetal chromosomal abnormalities », « prenatal diagnosis », « array genomic hybridization », « fetal structural anomalies » et « copy number variants ». Les resultats ont ete restreints aux analyses systematiques, aux essais comparatifs randomises / essais cliniques comparatifs et aux etudes observationnelles. Les recherches ont ete mises a jour de facon reguliere et integrees a la directive clinique jusqu'en septembre 2011. La litterature grise (non publiee) a ete identifiee par l'intermediaire de recherches menees dans les sites Web d'organismes s'interessant a l'evaluation des technologies dans le domaine de la sante et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et aupres de societes de specialite medicale nationales et internationales. Valeurs La qualite des resultats a ete evaluee au moyen des criteres decrits dans le rapport du Groupe d'etude canadien sur les soins de sante preventifs (Tableau 1). Recommandations 1.Le recours a l'hybridation genomique matricielle n'est pas recommande dans le cadre des grossesses n'etant exposees qu'a de faibles risques de presenter une anomalie chromosomique structurale (p. ex. âge maternel avance, depistage serique maternel positif, antecedents de trisomie ou constatation de « marqueurs faibles » au moment de l'echographie fœtale). (III-D) 2.L'hybridation genomique matricielle pourrait constituer un test diagnostique approprie pour ce qui est des cas dans le cadre desquels des anomalies fœtales structurales ont ete detectees par echographie ou par imagerie par resonance magnetique fœtale; elle pourrait etre mise en œuvre au lieu du caryotypage lorsque le depistage rapide de l'aneuploidie s'avere negatif et qu'un delai approprie pour l'obtention des resultats est assure. (II-2A) 3.Toute femme enceinte qui repond aux criteres requis pour la mise en œuvre d'un depistage par hybridation genomique en microreseau devrait, avant la tenue d'un tel depistage, beneficier d'une consultation aupres d'un geneticien medical de facon a ce que les avantages, les limites et les resultats possibles de l'analyse puissent faire l'objet d'une discussion approfondie. Les difficultes quant a l'interpretation de certaines variations du nombre de copies devraient egalement faire l'objet d'une discussion. Cela permettra aux couples de prendre une decision eclairee au moment de determiner s'ils souhaitent avoir recours a un tel depistage prenatal. (III-A)