Síndrome do X frágil

O retardo mental representa substancial problema de saude publica com repercussoes deleterias ao conjunto da sociedade. Estima-se que ate 3 por cento da populacao apresente retardo mental, sendo que ate 25 por cento desse total associa-se a alteracoes do cormossomo x, considerando-se que a sindrome do x fragil representa cerca de 40 por cento de todos os casos ligados ao cromossomo sexual X. Os autores relatam caso clinico, comprovado por estudo genetico, revisam literatura especializada e salientam a importância da investigacao genetica em todos os casos de retardo mental de causa desconhecida, acompanhado ou nao de caracteristicas faciais dismorficas, alteracoes neurologicas ou comportamentais