Performance et indication du dépistage des trisomies 21, 18 et 13 en France par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel

Resume Objectif Evaluer les performances du depistage non invasif des trisomies 21,18 et 13 par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel. Materiels et methodes Etude multicentrique, non interventionnelle, prospective comparant les resultats du test genetique non invasif (TGNI) a partir de l’ADN fœtal dans le sang maternel et ceux du caryotype fœtal. Resultats Les resultats ont ete compares pour 886 patientes a risque accru d’aneuploidie fœtale. La sensibilite et la specificite globale du test etaient respectivement de 100 % et 99,9 % pour la trisomie 21 ( n  = 76), 88 % et 99,9 % pour la trisomie 18 ( n  = 25), 100 % et 99,9 % pour la trisomie 13 ( n  = 12). Les patientes ont ete classees en deux groupes en fonction de l’absence (groupe 1, n  = 510) ou de la presence (groupe 2, n  = 376) d’une anomalie fœtale a l’echographie. Le taux d’anomalies chromosomiques pathogenes (autres que trisomies 21,18 ou 13) avec un resultat du TGNI negatif etait de 0,4 % dans le groupe 1 et de 7,9 % dans le groupe 2. Conclusion Le depistage non invasif de la trisomie 21 pour les patientes a risque dont le fœtus ne presente pas d’anomalie a l’echographie est un test fiable qui peut etre recommande apres information des patientes sur les limites de ce test.