Syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) : statut gonadotrope et testiculaire à l’âge adulte dans une série de 70 hommes (étude multicentrique)

Introduction Le SITP est une maladie rare caracterisee par une insuffisance hypophysaire variable associee a des anomalies de la tige pituitaire (TP) a l’IRM. Sa physiopathologie est inconnue et sa base genetique heterogene. Objectif Determiner le phenotype gonadotrope/testiculaire d’une large serie d’hommes avec SITP. Patients/Methodes Etude multicentrique : donnees cliniques, hormonales, radiologiques de 70 hommes SITP suivis dans 12 CHU francais (2010–2018). Resultats Âge moyen : 31 ± 7 ans (18-58). Cas sporadiques : 100 %. La taille adulte moyenne : 170 ± 10,5 cm (5 cm  2 (12,3 % IMC > 30 kg/m 2 ). PA moyenne : 117/70 mmHg (± 11/9). Le LDLc moyen : 1,28 ± 0,4 g/L. Prevalence des deficits hypophysaires : somatotrope, gonadotrope, corticotrope et thyreotrope dans respectivement 92 %, 77 %, 55 % et 66 % des cas. Deux pour cent des patients avaient une hyperprolactinemie et 92 % avec prolactinemie normale. Parmi les patients, 78,6 % avaient au moins 3 deficits hypophysaires. Aucun diabete insipide. Fonctions gonadotrope/testiculaire : puberte spontanee : 20 % ; 80 % : absence de puberte car hypogonadisme hypogonadotrope (HH). Cryptorchidie 26 %. A l’âge adulte : 82 % avec volume testiculaire reduit (4–16 mL). Chez 85,4 % des patients testosterone basse ( Conclusion Nous decrivons le phenotype gonadotrope dans la plus grande serie d’hommes nes avec SITP. Malgre la forte prevalence d’HH, l’exploration de la fertilite n’est realisee que chez une minorite.