Mutações predisponentes à trombofilia em indivíduos de Minas Gerais - Brasil com suspeita clínica de trombose

A trombose e reconhecidamente uma doenca de carater multifatorial. Sua ocorrencia esta intimamente relacionada a presenca de fatores geneticos e adquiridos que concorrem isoladamente ou em associacao para o seu desencadeamento. No entanto, a frequencia dos fatores geneticos pode variar de acordo com a origem etnica e com outros aspectos epidemiologicos dos grupos de individuos e populacoes estudadas. No Brasil, dados referentes a individuos brasileiros e em especial do estado de Minas Gerais sao escassos. O objetivo do presente estudo foi investigar a frequencia das mutacoes fator V Leiden e G20210A no gene protrombina em 1.103 individuos com suspeita clinica de trombofilia, empregando a tecnica da reacao em cadeia da polimerase seguida de restricao enzimatica (PCR-RFLP). Os dados foram analisados usando-se o programa Epi Info versao 6.04. A amostra consistiu de 76,16% mulheres e 23,84% homens, com media de idade de 43,06± 14,65. A mutacao fator V Leiden foi observada em heterozigose em 7,52% dos individuos e em 0,36% em homozigose. A mutacao G20210A no gene da protrombina apresentou-se em heterozigose em 5,90% dos individuos e em homozigose em 0,18%. O presente trabalho mostra a importância dos testes geneticos conforme o perfil da populacao analisada, ressaltando informacoes epidemiologicas da populacao brasileira e beneficios clinicos.