Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia Kjer's disease associated with hypoacusis and late clinical manifestation

A neuropatia optica de Kjer, ou atrofia optica dominante, e a mais frequente das neuropatias opticas familiares. Trata-se de umaatrofia optica de carater autossomico dominante que se da por uma alteracao no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrânciade 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferentes graus de atrofia do disco.Este relato objetiva descrever as caracteristicas geneticas e clinicas da doenca, bem como apresentar medidas de aconselhamentofamiliar. Para isso, sera relatado um caso clinico de atrofia optica dominante no qual se constata perda acentuada da acuidade visual,inicio de manifestacoes atipicamente tardias e hipoacusia bilateral.