Caractéristiques génétiques, phénotypiques et évolutives de l’amylose à fibrinogène : une série française

Introduction L’amylose a fibrinogene (Afib) est la plus frequente des amyloses hereditaires dans le Nord de l’Europe. Le diagnostic evoque par la clinique et l’histologie est confirmee par l’analyse genetique de la chaine Aα du fibrinogene, la sensibilite des techniques d’anatomopathologie restant faible. L’objectif de ce travail est de rapporter a travers la cohorte francaise les caracteristiques phenotypiques genetiques et evolutives de l’Afib. Patients et methodes Il s’agit d’une etude descriptive, retrospective et multicentrique rapportant 29 cas d’Afib. Resultats Sont rapportes 15 hommes et 14 femmes dont la moyenne d’âge au diagnostic est de 54 ans presentant une proteinurie dans 93 % des cas dont 26 % de rang nephrotique, une HTA dans 63 % des cas, un DFG moyen estime a 58,9 mL/min/1,73 m 2 (MDRD). Nous rapportons trois mutations E526V ( n  = 21), R554L ( n  = 2), Δ517–522 ( n  = 2), quatre typages sont encore en cours. Les depots d’amylose sont majoritairement glomerulaires (depots arteriolaires et interstitiels dans deux cas). La recherche de fibrinogene dans les depots etait positive dans 20 % des cas en immunofluorescence et 7,14 % en immunohistochimie. Le delai diagnostique depuis les premiers signes est de 42 mois. Deux cas de neuropathies peripheriques et un cas d’atteinte cardiaque sont documentes. Il existe une histoire familiale dans 89 % des cas, et nous rapportons 3 cas d’apparentes porteurs sains. L’âge moyen de survenue de l’IRCT est de 55,5 ans, soit un delai de 28,7 mois depuis le diagnostic. Quinze patients sont transplantes : 12 greffes renales (TR) et 3 greffes rein–foie (TRF) avec une survie du greffon de 102 mois. Cinq recidives de la maladie ont ete identifiees dans un delai de 109 mois. Quatre patients sont decedes (cause indeterminee n  = 2, une thrombose de valve, un cas de neoplasie) dans un delai de 108 mois depuis le diagnostic. Discussion A ce jour, notre serie de cas est la plus importante en France. Le pronostic renal de l’Afib est mediocre avec une evolution vers l’IRCT en moins de 60 mois. La survie du greffon renal est satisfaisante, y compris en cas de TR isolee (10 ans en moyenne), encourageant le recours a la TR seule. Conclusion La TRF peut raisonnablement etre proposee aux patients d’âge jeune et/ou porteur d’une mutation connue comme a risque de recidive precoce.