Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Kindesalter

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Ursachlich sind Mutationen im ALPL-Gen, welches fur die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (TNAP) kodiert. Sekundar resultiert eine Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselsubstraten (u. a. Pyridoxal-5`-Phosphat, anorganisches Pyrophosphat), die neben der Enzymdefizienz fur die komplexe Pathophysiologie der Erkrankung verantwortlich sind. Neben Zahnen und Knochen konnen insbesondere bei schweren Verlaufsformen auch weitere Organsysteme betroffen sein (Lunge, ZNS, Niere, Gastrointestinaltrakt, etc.), sodass man die HPP im Kindesalter inzwischen als zum Teil progressive metabolische Multisystemerkrankung ansieht mit sehr variablem klinischem Phanotyp bzw. Schweregrad, welche alle Altersgruppen betrifft und zu einer signifikanten Morbiditat und Mortalitat bei den betroffenen Familien fuhrt. Zur Sicherung der klinischen Verdachtsdiagnose kommen laborchemische Analysen, bildgebende Verfahren sowie eine humangenetische Untersuchung zum Einsatz. Charakteristischerweise liegt eine unter den altersentsprechenden Normwert reduzierte AP-Aktivitat vor. Eine Anbindung der Familie an ein mit HPP-Patienten erfahrenes multidisziplinares Zentrum erscheint zudem sinnvoll.