Frequencia das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em portadoras de sindrome de Turner

A Sindrome de Turner (ST), descrita por Henry Turner em 1938, caracteriza-se classicamente por um fenotipo feminino associado a baixa estatura, infantilismo sexual, esterilidade, alem de diversas malfonnacoes. Ha evidencias de que mutacoes na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), ligada ao metabolismo do acido folico, levariam a aberracoes cromossomicas devido a fenomenos de hipometilacao. No presente estudo nos avaliamos a frequencia das mutacoes C677T e A1298C no gene da MTHFR em 49 portadoras de ST e em 200 individuos controles. O metodo de analise foi a Reacao em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de digestao enzimatica especifica. Encontramos 26% de pacientes heterozigotas para a mutacao C677T, 18% de homozigotas mutantes para a mutacao C677T, 22% de pacientes heterozigotas A1298C, 10% de homozigotas mutante 1298C e 14% de heterozigotas para ambas as mutacoes C677T/A1298C. Nossos resultados indicam uma incidencia elevada de individuos mutantes C677T (p<0,001) em nossa amostra. Sugerindo que a deficiencia da MTHFR pode ser identificada como um fator de risco para nascimentos de criancas com ST. Abstr