La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos. Estudio comparativo

La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogenea por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrolisis intracelular de glucosilceramida con deposito de D-glucosilceramida en celulas del sistema fagocitico mononuclear, o por saposina C (SAP C). El gen esta en el cromosoma 1 (q21-31). Su deficiencia produce tres tipos: I, no neuronopatico; II, neuronopatico agudo; III, neuronopatico subagudo. Objetivo: Observar la relacion genotipo y fenotipo en la EG en pacientes mexicanos. Material y Metodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal, comparativo de 1983-2006. Variables estudiadas: Edad, sexo, tipo de enfermedad, mutacion. Comparar con casuisticas de Espana, Brasil, Reino Unido y el grupo colaborativo internacional para el estudio de la enfermedad de Gaucher (GCIEGG). Se estudiaron 63 pacientes, 31 mujeres (49%) 32 hombres (51%). Resultados: Todos los pacientes mostraron las mutaciones N370S y L444P en estado homocigotico o heterocigotico. N370S, seis homocigoticos (9.5%) y 37 heterocigoticos (58.7%). L444P, seis homocigoticos (9.5%) y 14 heterocigoticos (22.2%). Tipo I, los alelos N370S seis homocigoticos y 42 heterocigoticos; tipo III L444P, seis homocigoticos y dos heterocigoticos. Conclusiones: Los resultados en pacientes mexicanos no difieren con lo descrito en la literatura de otros paises