Deficiencia de lipasa ácida lisosomal. Reporte de dos casos

La deficiencia de lipasa acida lisosomal es un padecimiento donde se acumulan esteres del colesterol y trigliceridos en los lisosomas de diversos tejidos como el higado, bazo y corazon, por lo que se considera que es una enfermedad multisistemica. Es una condicion hereditaria, autosomica recesiva, de la cual se han descrito muy pocos casos a nivel mundial. En este reporte se exponen dos hermanos de una misma familia mexicana con deficiencia de lipasa acida lisosomal, en quienes las manifestaciones de la afeccion fueron muy distintas. El caso del varon, de cuatro anos nueve meses, tuvo una presentacion temprana con involucro del corazon (miocardiopatia dilatada) y hepatoesplenomegalia desde corta edad, mientras que su hermana se detecto a los 15 anos, siendo totalmente asintomatica, pero con hepatomegalia. En ambos casos se confirmaron las alteraciones en lipidos sericos, la deficiencia de la enzima, asi como la mutacion correspondiente a dicha deficiencia enzimatica