Protocolo diagnóstico y tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante

Resumen La poliquistosis renal autosomica dominante (PQRAD) es una de las enfermedades hereditarias mas frecuentes que causan enfermedad renal cronica terminal (ERCT). Su expresion clinica depende en gran medida de la mutacion genetica (los principales genes afectos son PKD1 , PKD2 , GNANB y DNAJB11 ), aunque tambien se ha demostrado que existen factores ambientales que cambian el curso de la enfermedad. Es importante la deteccion precoz de pacientes con riesgo de presentar PQRAD, ya que existen diferentes metodos para determinar el posible curso de la enfermedad y si los pacientes son candidatos a recibir tratamiento. En el momento actual, tolvaptan es el unico farmaco que ha demostrado mejorar los sintomas y retrasar la progresion de la enfermedad.