Sindrome di Birt-Hogg-Dubè (BHDs), questa sconosciuta! Una variante con nuova sequenza genomica

La sindrome di Birt-Hogg-Dube (BHD) e una malattia molto rara. Malattia autosomica dominante causata dalla mutazione del cromosoma 17p11.2. La sindrome si caratterizza per la triade amartomi cutanei (fibrofolliculoma, tricodiscoma, acrocordoni), tumori renali (oncocitoma cromofobo, carcinoma cromofobo, carcinoma a cellule chiare) e pneumopatia cistica diffusa e pneumotorace spontaneo. Riportiamo il caso di un paziente di 52 anni con 8 pneumotoraci spontanei e carcinoma cromofobo renale nel quale e stata diagnosticata una nuova variante genomica di BHD non ancora riportata in nessun database dbSNP (The Single Nucleotide Polymorphism Database) e ESP (Exome Sequencing Project).