담도,췌장 : 만성 특발성 췌장염 환자에서 Cationic Trypsinogen 유전자 변이

목적: 유전성 췌장염 환자에서 cationic trypsinogen 유전자 변이가 병인에 중요한 역할을 한다는 것이 밝혀졌다. 최근에는 서양에서뿐만 아니라 일본에서도 변이가 발견되고 있다. 이러한 유전자 변이는 유전성 췌장염 이외에도 특발성 췌장염 환자나 반복성 췌장염 등의 일부에서도 발견되고 있다. 따라서 비록 우리 나라에서는 유전성 췌장염 환자가 보고된 바는 없으나, 본 연구에서는 우리 나라의 만성 특발성 췌장염 환자에서도 cationic trypsinogen 유전자 변이가 발생에 관여하는지의 여부를 조사하였다. 대상 및 방법: 11명의 만성 특발성 췌장염 환자들을 대상으로 하였다. 남자가 7명, 여자가 4명이었고 평균 연령은 38.8 (16~63)세였고 평균 추적 기간은 15.5 (3~60)개월이었다. 혈액에서 DNA를 추출하여 cationic trypsinogen 유전자의 변이가 보고된 exon 2, 3에 대하여 PCR 후, PCR 생성물을 정제하였다. 이를 automatic DNA sequencer를 이용하여 각 환자에서 DNA 염기서열을 조사하였다. 결과: Cationic trypsinogen 유전자의 변이가 보고된 exon 2, 3에 대하여 DNA 염기서열을 조사하였을 때 각 exon에 변이가 관찰된 예는 없었다. 결론: 우리 나라 만성 특발성 췌장염 환자에서 cationic trypsinogen 유전자 변이는 관찰되지 않았다. 향후 더 많은 환자를 대상으로 조사하여야 할 것으로 여겨진다.