Locus AZFc, gènes de la famille DAZ et infertilité masculine : recherche et caractérisation de microréarrangements au niveau génomique et quantification de l'expression génique au niveau testiculaire

La region AZFc du bras long du chromosome Y est une des regions les moins stables du genome humain. Elle est composee de multiples palindromes entrainant differents types de rearrangements, dont certains seraient associes a l'infertilite masculine. Nous avons recherche les microrearrangements d'AZFc dans 2 populations : 344 hommes infertiles et 136 hommes d'une population controle (119 normospermiques et 17 presentant une azoospermie de type obstructif). Nous avons observe une frequence elevee de remaniements genomiques (8,7%), avec des frequences de deletions et de duplications similaires dans les deux populations. Les remaniements ont ensuite ete caracterises au niveau des genes DAZ et CDY1 et au niveau des haplogroupes du chromosome Y. Nous avons egalement etudie l'expression des genes de la famille DAZ par RT-PCR [reverse transcription-polymerase chain reaction] quantitative « en temps reel» a partir de 30 biopsies testiculaires presentant des situations d'infertilite masculine bien identifiees. Differents profils d'expression ont ete obtenus en fonction des genes et des pathologies de la fertilite.