CHARGE – von einer Assoziation zum Syndrom

Das CHARGE-Syndrom, ursprunglich als CHARGE-Assoziation bezeichnet, ist ein autosomal-dominantes Syndrom mit einer sehr variablen Symptomatik. Zu den wichtigsten Manifestationen gehoren Kolobome, Herzfehler, Atresie der Choanen, Retardierung des Wachstums und der psychomotorischen Entwicklung, Genitalhypoplasie, Anomalien des Ohrs (ear) und Taubheit, die haufig durch eine Bogenganghypoplasie bedingt ist. Mit einer geschatzten Inzidenz von 1:10.000–1:15.000 Geburten ist das CHARGE-Syndrom eines der haufiger vorkommenden Fehlbildungssyndrome. Ursachlich sind Mutationen imCHD7-Gen. Dessen Genprodukt gehort zu einer Gruppe von Proteinen, denen man eine zentrale Rolle in der Chromatinorganisation und der Regulation der Genexpression zuweist und die fur die embryonale Entwicklung von Bedeutung sein konnten. Die bislang beschriebenen Mutationen sind uber das ganze Gen verteilt, sodass im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik alle kodierenden Exons und flankierenden Regionen untersucht werden mussen. Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt, bei Patienten mit Verdacht auf CHARGE-Syndrom die Diagnose eindeutig zu sichern.