直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断

应用巢式ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ串联重复序列拷贝数的技术，对４０名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病家系４６名家庭成员进行了分析。结果表明，正常中国人ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝为１６左右，而ＨＤ患者的突变基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者之间不重叠。