Hyalinose cutanéomuqueuse : à propos d’un cas

Introduction La hyalinose cutaneomuqueuse (HCM), egalement appelee lipido-proteinose est une genodermatose rare, de transmission autosomique recessive. Elle est caracterisee par des depots hyalins au niveau de la peau, des muqueuses et des organes internes. Nous rapportons une nouvelle observation d’HCM. Observation Patiente âgee de 19 ans, issue d’un mariage consanguin du premier degre, avait consulte pour des lesions cutanees avec raucite de la voie et notion de lesions bulleuses au jeune âge. Elle rapportait des cas similaires dans la famille. L’examen dermatologique avait retrouve des cicatrices atrophiques au visage, les coudes, les genoux et le dos ainsi que des papules translucides, fermes, d’aspect cireux, confluant par endroit en plaques, au niveau des mains et du visage. Au niveau des bords ciliaires, les papules realisaient un aspect perle avec une rarefaction des cils. L’examen de la cavite buccale avait objective une macroglossie avec depapillation linguale, une limitation de protrusion de la langue, une infiltration du palais et une hypertrophie gingivale. L’examen neurologique etait sans anomalies. L’etude histologique de biopsie cutanee avait montre un abondant depot dermique, d’aspect hyalin, autour des vaisseaux et des glandes sudorales, fortement colore par le PAS. Il s’y associait une acanthose epidermique avec hyperkeratose. Le diagnostic d’une HCM etait retenu. A la nasofibroscopie, il y avait des vegetations adenoides non obstructives. A la laryngoscopie, un œdeme larynge avec un aspect infiltre de la muqueuse laryngee et des cordes vocales etaient notes. L’examen ophtalmologique etait sans particularites mis a part la blepharose moniliforme. Le scanner cerebral n’avait pas retrouve de calcifications. Une abstention therapeutique etait indiquee. Discussion Notre observation illustre un cas d’HCM avec des atteintes caracteristiques, cutaneomuqueuse et pharyngolaryngee. C’est une affection rare avec seulement 300 cas rapportes dans la litterature. La raucite de la voie et les lesions vesiculobulleuses peuvent orienter le diagnostic des le jeune âge. L’atteinte systemique est dominee par les depots pharyngolarynges, oculaires et cerebraux. La blepharose moniliforme est pathognomonique. L’œdeme larynge peut entrainer une obstruction laryngee asphyxiante. Des calcifications intra cerebrales, de topographie caracteristique, sont rapportees dans 75 % des cas. Notre patiente n’avait pas presente d’atteinte neurologique et les lesions ORL etaient asymptomatiques. A l’histologie, le depot se distingue de celui de l’amylose par la forte coloration par le PAS et l’absence de coloration par le rouge Congo. On ne dispose actuellement d’aucun traitement curatif. Conclusion La HCM est une pathologie de surcharge dont le pronostic est conditionne par l’importance des atteintes laryngee, neurologique et ophtalmologique. Les lesions cutanees ont principalement un prejudice esthetique.