46，XY，der13染色体核型异常伴智力低下一例病例分析

1病例男，10岁，汉族。因注意力不集中，反应迟缓就诊。查体：身高：150cm，体重：45kg，智力低下，面容痴呆，走路不协调，跑步、上下楼梯困难。实验室检查示激素水平正常。脑CT、心脏彩超及生殖器彩超均提示无异常。患者为第一胎足月剖宫产，出生时体重3．6kg，出生时父亲25岁，母亲25岁，否认缺氧窒息史。患者父母非近亲结婚，否认遗传性家族病史。