Epidermólisis ampollosa: nuevos conceptos clínicos y moleculares para clasificación y diagnóstico. Artículo de revisión
2016
La epidermolisis ampollosa (EA) es un grupo de enfermedades geneticas caracterizadas por la fragilidad mecanica de la piel. Son causadas por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteinas de la union dermoepidermica, lo cual conlleva a la formacion de ampollas y erosiones cutaneas y mucosas, ademas de otras multiples alteraciones sistemicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutacion genetica que da lugar a una proteina estructural alterada a distintos niveles de la union dermoepidermica, cada una con un fenotipo, manifestaciones clinicas y complicaciones particulares: EA simple o epidermolitica (EAS), ea de union (EAU) y EA distrofica o dermolitica (EAD). En este articulo hacemos una revision comprehensiva de los mas recientes conceptos clinicos, moleculares y geneticos que se utilizan para la clasificacion y el diagnostico de la EA
Keywords:
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
0
References
0
Citations
NaN
KQI